Задолго до рождения младенца будущие родители тревожатся о его здоровье. Многие тяжелейшие болезни, угрожающие Вашему малышу, можно выявить намного раньше его появления на свет. Клиника “Исида IVF” предлагает следующие свои программы:

• программа обследования пороков развития внутренних органов и врожденных заболеваний плода на ранних сроках беременности -- акушерский скрининг;

• добровольное генетическое обследование на носительство наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний -- генетический скрининг;

• обследование новорожденных на врожденный гипотиреоз (врожденное снижение функции щитовидной железы) -- скрининг на гипотиреоз.

• а также обследование женщин на TORCH-инфекцию.

Акушерский скрининг

Программа диагностики пороков развития внутренних органов и врожденных заболеваний плода на ранних сроках беременности (акушерский скрининг) поможет предотвратить рождение детей с заболеваниями, являющимися причиной ранней смертности, тяжелых нарушений умственного и физического развития ребёнка. Диагностируются такие заболевания плода, как Болезнь Дауна, анэнцефалия и гидроцефалия (грубые пороки развития мозга), врожденные пороки почек, сердца и желудочно-кишечного тракта, патология развития костной системы, общее недоразвитие плода.

Для включения в программу акушерского скрининга необходимо прийти на первую консультацию в сроке беременности до 18 недель.

Что включает в себя акушерский скрининг ?

Он включает детальное ультразвуковое исследование на самой современной аппаратуре и анализы крови с определением специфических биохимических показателей (РАРР-А, альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол), количественные изменения, которых отмечаются при многих заболеваниях плода;

В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или инвалидности (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение предней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода уровень АФП в крови матери сильно снижается. Кровь для исследования обычно берется из локтевой вены будущей мамы, дважды -- на сроке 15 недель и через 1-3 недели, из расчета, чтобы второй забор крови был не позже 20-й недели беременности.

После получения результатов беременную обязательно консультирует врач-генетик.

Какие исследования проводятся позднее (на более поздних сроках беременности)?

В течение беременности каждой женщине необходимо проведение как минимум трех ультразвуковых исследований, которые обязательно будут предложены в клинике. Если по их результатам потребуются дополнительные ультразвуковые исследования -- они будут проведены бесплатно.

Генетический скрининг

Во всем мире уже давно принято говорить о планированной беременности. Супружеская пара после вступления в брак (или когда начинает планировать беременность) обращается к врачу и максимально обследуется ещё до зачатия ребенка, чтобы не возникло проблем уже во время беременности.

Важный шаг в планировании здорового ребенка -- выяснение хромосомного набора будущих родителей, их кариотип. Это исследование в некоторых странах так же привычно, как определение группы крови и резус-фактора. В некоторых высокоразвитых странах анализ даже обязательно делают перед вступлением в брак. Муж и жена могут быть носителями хромосомных перестроек, которые важно выявить до зачатия ребенка, просто сдав кровь из вены. Этот анализ делают один раз. И результат его так же неизменен, как группа крови и резус-фактор -- всю жизнь.

Проанализировать хромосомный набор обоих будущих родителей необходимо потому, что ребенок получит половину хромосом от папы, а половину от мамы. Даже совершенно здоровые люди, ничего не подозревая, могут быть носителями различных хромосомных перестроек. В родительском организме этот набор может быть сбалансированным, поэтому человек не может ощущать это как болезнь. Но когда к ребенку попадет половина маминого или папиного набора с нежелательными перестройками, может образоваться дисбаланс. И тогда возникает высокий риск рождения ребенка с пороками развития и наследственными болезнями.

Носительство каких генов целесообразно тестировать ?

Выявить носительство всех генов практически невозможно. В настоящее время выявлена структура уже более 500 генов, и этот список постоянно увеличивается. Поэтому целесообразно тестировать на носительство наиболее часто встречающихся генов. А наиболее частыми наследственными заболеваниями у нас являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия.

Как проявляются эти заболевания?

Муковисцидоз - это заболевание, сопровождающееся нарушением деятельности желез внешней секреции. Проявляется оно легочными и кишечными заболеваниями с 2 до 6 месяцев, хотя отмечается и более раннее начало заболевания. У ребенка возникает хроническая пневмония (воспаление легких), кишечные расстройства, до 90% детей погибают в возрасте до 1 года. Более "легкие" случаи заболевания характеризуются хронической пневмонией, задержкой роста и веса. Лишь единичные больные муковисцидозом доживают до 25 - 30 лет.

Спинальная мышечная атрофия - заболевание, проявляющееся нарушением деятельности ("управляющих" движениями) нейронов спинного мозга. Рождается ребенок, который сразу лишен возможности двигаться, хотя интеллект таких детей нормальный. В перспективе такие дети - глубокие инвалиды, лишенные возможности самостоятельно передвигаться.

Фенилкетонурия - наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к накоплению в головном мозге вещества фенилаланина, в больших количествах токсического для нервной ткани. Это заболевание при выявлении у новорожденного до одного месяца жизни можно успешно лечить, однако требуются дорогостоящие препараты и соблюдение строжайшей диеты до 10-12 лет. В случае несвоевременно начатого лечения развивается тяжелейшая умственная отсталость.

Является ли отсутствие в родословной случаев вышеуказанных заболеваний гарантией отсутствия носительства соответствующих генов?

Абсолютно нет. В подавляющем большинстве случаев дети с вышеуказанными заболеваниями рождаются в семьях с неотягощенной наследственностью.

В каком случае есть риск появления ребенка с этими заболеваниями?

Для того, чтобы появился ребенок с указанными заболеваниями, необходимо, чтобы в браке случайно встретились носители гена одного и того же заболевания. В этой ситуации в 25% случаев есть риск рождения больного ребенка.

Когда и кому проходить обследование?

Для профилактики перечисленных заболеваний достаточно обследовать одного из супругов. Если выявлено носительство одного из названных генов, потребуется обследование на носительство другого партнера. Это обследование нужно проводить до наступления беременности или в ранних её сроках (до 12-14 недель).

Как можно помочь супружеской паре, в которой оба супруга оказались носителями "гена болезни"?

В такой семье риск рождения больного ребенка составляет 25 %. Для точной диагностики того, какие гены получил ребенок (а процесс этот случайный и управлять им невозможно), в сроке 14-16 недель беременности производится взятие образцов околоплодных вод или ворсин хориона, и определяется точный диагноз ребенка. В случае выявления заболевания ребенка родители имеют возможность принять решение о прерывании беременности.

Скрининг на гипотиреоз

Это обследование входит в перечень обязательных для всех новорожденных во всей Европе, США и Канаде. В нашей стране эта программа осуществлялась в 1989-93 годах, однако, в дальнейшем была свернута. Чтобы Вы смогли принять решение о целесообразности обследования Вашего ребенка на врожденный гипотиреоз, предлагаем Вам ответы на наиболее часто возникающие вопросы.

1. Что такое гипотиреоз ?

Гипотиреоз -- это врожденное снижение функции щитовидной железы. Это заболевание вызывают самые различные причины: экологическое загрязнение окружающей среды, минимальные радиационные поражения, некоторые заболевания матери.

2. Как врожденный гипотиреоз проявляется у ребенка ?

Ребенок с врожденным гипотиреозом в первые месяцы жизни существенно не отличается от своих сверстников. Обращают на себя внимание лишь повышенная сонливость ребёнка, сухость кожи и запоры. К 6-8 месяцам начинает быть заметной задержка психомоторного развития -- ребенок не сидит, вяло реагирует на окружающих. Самое тяжелое проявление врожденного гипотериоза -- выраженная умственная отсталость.

Помните, диагностированный в возрасте старше 21 дня жизни гипотиреоз при самом интенсивном лечении не позволяет ребенку достигнуть нормального умственного развития.

3. Какова частота врожденного гипотиреоза ?

В нашей популяции врожденным гипотиреозом страдает один из 2000-2500 новорожденных.

4. Можно ли выявить гипотиреоз у новорожденного без специального обследования ?

Нет, каких-либо специфических признаков этого заболевания не существует.

5. Как производится обследование на гипотиреоз у новорожденных?

Пальчик или пяточка новорожденного укалываются одноразовым скарификатором и капелькой полученной крови пропитывается специальная фильтровальная бумага.

Проблема ТОRСН-инфекций

Термин "ТОRСН-инфекции" происходит от первых букв названий наиболее опасных для плода инфекций --

токсоплазмы (toxoplasmosis -- T), краснухи (rubella -- R), цитомегаловируса (citomegalovirus -- C), герпеса (herpes simplex virus -- H) и некоторых других.

Комментарии (0):